Диагноз
Диагноз СБН полностью основывается на симптомах, о которых сообщает пациент. Комитет Международной группы по изучению синдрома беспокойных ног определил СБН как:
- Желание двигать конечностями, часто связанное с неприятными ощущениями
- Ухудшение симптомов при физическом и умственном отдыхе
- Полное или частичное облегчение при движении
- Ухудшение симптомов вечером или ночью. Однако у некоторых пациентов может нарушаться режим дня, так что их СБН не обязательно ухудшается ночью.
- Эти симптомы не объясняются другими медицинскими или поведенческими расстройствами.
Еще одна особенность, которая характерна для многих пациентов с СБН, называется периодическими движениями конечностей во время сна (PLMS). Это ритмичные движения ног, похожие на толчки, во время сна. Они также могут возникать, когда пациенты находятся в состоянии сонливости, но еще не заснули. Это часто создает большую проблему для партнера по постели, который может получить пинок от пациента, который часто не осознает этих движений, связанных со сном.
Пациенты с СБН часто не обращаются к врачу до середины или более позднего возраста, но многие из них на самом деле сообщают о едва заметных симптомах, которые появились в их жизни гораздо раньше. Эти симптомы, как правило, со временем усиливаются. Появление легких симптомов в детском или даже младенческом возрасте не редкость. Однако дети часто не сообщают обо всех классических симптомах и могут просто испытывать раздражительность и трудности с концентрацией внимания. Поскольку они жалуются на дискомфорт, симптомы СБН у детей часто ошибочно относят к “болям роста”. Некоторые врачи считают, что в некоторых случаях синдром дефицита внимания с гиперактивностью на самом деле может быть формой СБН, но эта взаимосвязь еще не выяснена. СБН встречается у людей всех этнических групп и национальностей, хотя чаще всего СБН встречается у людей европейского происхождения (европеоидов).
Диагностических тестов на СБН не существует, и диагноз СБН остается клиническим. Беспокойные движения ног и СБН могут быть подтверждены с помощью исследования сна (“полисомнографии”). Существуют тесты, которые позволяют выявить некоторые заболевания, повышающие риск развития СБН, так называемый “вторичный СБН” (см. ниже). Следует исключить дефицит железа и провести тесты на периферическую невропатию, такие как электрический тест под названием "исследование нервной проводимости" (NCS) и "электромиография" (ЭМГ).
Причина
Точная причина СБН неизвестна, но считается, что она связана с дефицитом железа в головном мозге. Диагноз СБН подразделяется на первичный тип и вторичный, или симптоматический, тип. У пациентов с первичным СБН нет других заболеваний, вызывающих симптомы. Во многих случаях первичный СБН, до 75%, имеет семейный анамнез, что указывает на генетическую этиологию. Часто пациенты не знают, что другие члены семьи страдают таким же заболеванием, потому что родственники обычно не делятся информацией о своих симптомах СБН со своими родственниками или даже со своими врачами, и, следовательно, у них никогда не диагностировали СБН. Большинство исследователей считают, что СБН наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что если у кого-то есть первичный (генетический) СБН, то у каждого из его детей есть 50-процентный шанс унаследовать этот ген и, возможно, развить симптомы. Текущие исследования выявили по меньшей мере шесть генов, которые могут быть вовлечены в RLS, и ожидается, что в ближайшем будущем будут выявлены еще больше генетических аномалий, связанных с RLS. Основываясь на некоторых моделях на животных, разработанных учеными Медицинского колледжа Бейлора, было установлено, что нижняя часть мозга (ствол мозга) вовлечена в патофизиологию СБН.
Вторичный СБН означает, что причиной или, по крайней мере, ассоциируется с симптомами СБН другое заболевание. Некоторые распространенные заболевания, включая невропатию, почечную недостаточность, дефицит железа, эссенциальный тремор, беременность и некоторые лекарственные препараты, могут вызывать симптомы СБН. Термин "невропатия" неспецифически относится к любому повреждению нерва или групп нервов (повреждение нервов в ногах иногда приводит к СБН). Существует множество специфических причин невропатии, некоторые из которых поддаются лечению, но большинство - нет. Почки или почечная недостаточность (уремия) обычно легко диагностируются с помощью анализа крови. До трети всех пациентов с почечной недостаточностью страдают СБН. Дефицит железа является еще одной потенциальной причиной и обычно определяется с помощью анализа крови на содержание железа в сыворотке крови, ферритина, а также других анализов крови. Железодефицитная анемия может отсутствовать. До трети всех женщин страдают СБН в течение последнего триместра беременности. Симптомы, однако, улучшаются вскоре после родов. Некоторые другие состояния также могут быть связаны с СБН.
Лечение
Нет двух пациентов, одинаково реагирующих на лечение СБН. Считается, что все виды лечения обеспечивают лишь облегчение симптомов, а не полное излечение от СБН. Поэтому лечение следует начинать только тогда, когда ощущается польза, оправдывающая любые возможные побочные эффекты и затраты. СБН является хроническим заболеванием, и, следовательно, решения о лечении должны приниматься с учетом потенциальных долгосрочных проблем и индивидуализироваться в соответствии с конкретными потребностями пациента. Для достижения максимальной пользы и сведения к минимуму риска непереносимости и побочных эффектов с течением времени часто требуются изменения как в дозировке, так и в приеме лекарств.
Очевидно, что интенсивная физическая и даже умственная активность может предотвратить симптомы СБН. Проблема, конечно, в том, что симптомы усиливаются, когда люди пытаются заснуть, а это неподходящее время для физических упражнений. Существуют определенные ситуации, например, во время полета на самолете, когда интенсивная концентрация внимания (например, во время увлекательной видеоигры) может улучшить симптомы.
Никакие натуральные или отпускаемые без рецепта лекарства не улучшают состояние снотворного. Безрецептурные снотворные препараты, такие как антигистаминные препараты и мелатонин, на самом деле могут ухудшить симптомы. К другим веществам, которые могут ухудшить СБН, относятся антидепрессанты (особенно миртазапин), алкоголь, кофеин и никотин, поэтому их лучше избегать. Некоторые пациенты сообщают, что кальций и магний помогают им, но при научном исследовании они не показали никакой пользы. Безрецептурные добавки железа могут помочь некоторым людям; однако железосодержащие таблетки лишь незначительно повышают уровень железа в организме (хотя всасывание может быть улучшено при одновременном приеме с витамином С). На самом деле в желудке всасывается менее одного процента таблеток. Из-за возможных побочных эффектов пациентам всегда следует проконсультироваться со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо безрецептурные препараты. Пневматические компрессионные чулки могут помочь при симптомах СБН.
На сегодняшний день наиболее эффективным методом лечения СБН являются отпускаемые по рецепту лекарства. Ни одно лекарство не было разработано специально для лечения СБН, но, к счастью, препараты, разработанные для лечения других заболеваний, часто облегчают симптомы СБН.
Дофаминергические препараты, которые заменяют или имитируют химическое вещество мозга под названием дофамин, были разработаны для лечения болезни Паркинсона (БП). Следует еще раз подчеркнуть, что СБН не приводит к БП или каким-либо другим неврологическим заболеваниям, несмотря на то, что одни и те же лекарства улучшают как БП, так и СБН. Первым препаратом, помогающим при СБН, был карбидопа/леводопа (Синемет). Хотя у большинства пациентов с СБН на начальном этапе после приема леводопы состояние улучшается, со временем это улучшение обычно уменьшается. Леводопа редко используется для лечения тяжелого СБН у беременных или кормящих женщин, которые не смогли принять немедикаментозные меры и спровоцировали избегание приема. С тех пор было показано, что ряд других препаратов, называемых агонистами дофамина (имитаторами дофамина), заметно улучшают симптомы СБН, часто сильнее, чем Синемет. К ним относятся прамипексол (Mirapex), ропинирол (Requip) и ротиготин (Neupro); все эти агонисты дофамина одобрены к применению Управлением по контролю за продуктами и лекарствами. Ни один препарат не является однозначно лучшим, чем другие. Побочные эффекты этих дофаминовых препаратов, как правило, незначительны, но могут включать тошноту, головокружение, связанное с низким кровяным давлением, сонливость (что часто приветствуется) и заложенность носа. Одним из наиболее серьезных побочных эффектов леводопы и агонистов дофамина является так называемое “усиление”, проявляющееся в появлении симптомов СБН все раньше и раньше в течение дня (даже ранним утром). Это осложнение можно и нужно предотвратить, отказавшись от приема этих препаратов. Когда на фоне приема этих препаратов происходит увеличение дозы, может потребоваться временная отмена препарата ("лекарственный отпуск"), что часто требует госпитализации. Увеличение массы тела связано не только с более ранним появлением симптомов, но и с увеличением интенсивности симптомов, сокращением времени их появления после движения и распространением на туловище и руки, а также со снижением реакции на лечение.
Препараты, воздействующие на альфа-2-дельта-рецепторы кальциевых каналов (α2δ), первоначально разработанные для лечения эпилепсии, такие как габапентин (Нейронтин), прегабалин (Лирика) и габапентин энакарбил (Горизонт), стали применяться в качестве препаратов первой линии для лечения СБН, учитывая их доказанную долгосрочную эффективность, безопасность и отсутствие о вызывающих беспокойство побочных эффектах, таких как увеличение. Другие противоэпилептические средства, такие как карбамазепин (Тегретол) и топирамат (Топамакс), также могут быть полезны. Из этих препаратов только габапентин энакарбил (Horizant) был одобрен FDA специально для лечения СБН.
Бензодиазепины, которые часто используются в качестве обычных снотворных или тревожных препаратов, иногда используются при СБН, если альфа-2-дельта кальциевые каналы (α2δ) не обеспечивают адекватного контроля симптомов СБН. Распространенные бензодиазепины включают диазепам (Валиум), клоназепам (Клонопин), алпразолам (Ксанакс) и лоразепам (Ативан). Наш опыт показывает, что эти препараты могут помочь пациентам заснуть, но не сильно улучшают ощущения в ногах, за исключением более легких случаев. Также существует не так много научных доказательств того, что они очень полезны при СБН, и все они сопряжены с риском привыкания.
Наркотические или опиоидные препараты, используемые для обезболивания, также могут облегчить симптомы СБН. К ним относятся в основном более старые лекарства: морфин, метадон, кодеин, оксикодон, гидрокодон и пропоксифен. Опять же, ни один препарат не является неизменно лучшим, однако у каждого отдельного пациента один препарат может быть эффективнее других. Возможные побочные эффекты этих препаратов включают запор, тошноту и седативный эффект. Самая большая проблема, связанная с использованием этих препаратов, заключается в том, что их применение может вызвать психологическую и физическую зависимость. Тем не менее, в случаях с очень тяжелым СБН, особенно в случае усиления на фоне приема дофаминергических препаратов, эти препараты могут быть единственным вариантом.
У пациентов с невосприимчивым к лечению (“злокачественным”) RLS эффективным методом лечения могут быть инъекции ботулинического токсина в мышцы ног, которые особенно подвержены дискомфорту.
Иногда для борьбы с тяжелыми симптомами требуется комбинация этих различных препаратов, и часто лекарства могут действовать в течение определенного периода времени, прежде чем потребуется их замена другими лекарствами. Доза лекарства и время его приема зависят от продолжительности и интенсивности симптомов. Во всех случаях пациенты должны принимать минимальную дозу, которая контролирует их индивидуальные симптомы. В тяжелых случаях, связанных с низким содержанием железа в крови и резистентностью к другим лекарственным препаратам, может быть рассмотрен вопрос о внутривенном введении железа, но это сопряжено с риском развития тяжелой аллергической реакции (анафилактического шока).
Другие, еще не зарекомендовавшие себя методы лечения пациентов, невосприимчивых к медикаментозной терапии, включают глубокую стимуляцию головного мозга (DBS), стимуляцию спинного мозга и транскраниальную магнитную стимуляцию.
